Türkiye’de nadir hastalıklar arasında yer alan fenilketonüri (FKU), toplumun genetik sağlığı açısından önemli bir tehdit oluşturuyor. Yapılan araştırmalara göre her 25 kişiden biri FKU taşıyıcısı. Uzmanlar, erken tanı ve bilinçli eş seçiminin hayati olduğunu vurguluyor.
Fenilketonüri Nedir?
Fenilketonüri (FKU), kalıtsal ve metabolik bir hastalık olup, vücutta fenilalanin adlı amino asidin yeterince parçalanamamasıyla ortaya çıkar. Bu durum, fenilalanin’in kanda ve dokularda birikmesine neden olur. Eğer erken teşhis edilmezse özellikle beyin gelişimini olumsuz etkileyerek ağır zihinsel engellere yol açabilir.
FKU, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Yani hem anneden hem babadan bozuk genin alınması durumunda hastalık ortaya çıkar.
Belirtileri:
- Gelişimsel gerilik
- Nöbet geçirme
- Davranış bozuklukları
- Ciltte solukluk ve saçlarda açılma
- İdrarda küf benzeri koku
Bu belirtiler genellikle tedavi edilmeyen bebeklerde birkaç aylıkken ortaya çıkmaya başlar.
Türkiye’de Durum: Taşıyıcılık Oranı Yüksek
Türkiye, fenilketonüri sıklığı açısından dünyada ilk sıralarda yer alıyor. Sağlık Bakanlığı ve üniversiteler tarafından yürütülen çalışmalar, her 25 kişiden birinin FKU taşıyıcısı olduğunu ortaya koydu. Hastalığın görülme sıklığı ise her 4.000-5.000 doğumda bir olarak kaydediliyor.
Bu oranlar, akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde daha da yükseliyor. Özellikle Güneydoğu Anadolu ve Doğu Anadolu’da taşıyıcılık oranları ülke ortalamasının üzerine çıkmış durumda.
“Türkiye, taşıyıcılık oranı ve görülme sıklığı açısından Avrupa ülkelerinden çok daha yüksek risk grubunda yer alıyor.” – Prof. Dr. Nermin Çelik, Tıbbi Genetik Uzmanı
Erken Tanı Hayat Kurtarıyor
Fenilketonüri’nin en etkili tedavi yolu, doğumdan sonraki ilk günlerde yapılan yenidoğan tarama testleriyle teşhis edilmesidir. Türkiye’de 2006 yılından bu yana Sağlık Bakanlığı tarafından uygulanan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı sayesinde FKU vakalarının erken dönemde tanısı mümkün hale gelmiştir.
Tarama testi, bebekten alınan birkaç damla kan ile yapılır. Pozitif çıkan sonuçlar daha ileri testlerle doğrulanır ve tedavi süreci başlatılır.
Tedavi ve Yaşam Boyu Diyet Zorunluluğu
FKU hastaları, yaşam boyu düşük fenilalanin içeren özel bir diyetle beslenmek zorundadır. Bu diyet, proteinden fakir ve özel olarak hazırlanmış tıbbi mamalarla desteklenmelidir. Aksi halde beyindeki fenilalanin birikimi ciddi hasarlara yol açabilir.
Yasaklı veya sınırlandırılması gereken gıdalar:
- Kırmızı ve beyaz et
- Süt ve süt ürünleri
- Yumurta
- Kuruyemişler
- Baklagiller
Bunun yerine hastalar için özel olarak üretilmiş düşük proteinli makarna, ekmek, mama ve atıştırmalıklar kullanılır. Bu ürünler SGK tarafından belirli şartlarla geri ödeme kapsamında desteklenmektedir.
Genetik Danışmanlık: Gelecek Nesilleri Korumak İçin Şart
Fenilketonüri taşıyıcılığı, yalnızca taşıyıcı bireyler arasında yapılan evliliklerde çocukta hastalık riskine yol açar. Bu nedenle evlilik öncesi genetik danışmanlık ve tarama testleri büyük önem taşır.
Özellikle her iki eşin de taşıyıcı olduğu durumlarda çocukta hastalık görülme riski %25’tir. Bu çiftler için tüp bebek ve preimplantasyon genetik tanı (PGT) gibi yöntemlerle sağlıklı embriyo seçimi mümkün hale gelmiştir.
“Toplumda taşıyıcılık oranının yüksek olması nedeniyle bilinçli evlilik planlaması, FKU’lu birey sayısının azalması için kritik öneme sahiptir.” – Dr. Melis Karahan, Klinik Genetik Uzmanı
FKU ile Yaşamak Mümkün, Ancak Destek Şart
Erken tanı ve doğru tedavi ile fenilketonürili bireyler normal zekâ düzeyine ulaşabilir ve toplum içinde bağımsız bireyler olarak yaşamlarını sürdürebilir. Ancak bu süreçte aile desteği, devlet yardımları ve diyet takibi büyük önem taşır.
Türkiye’de çeşitli sivil toplum kuruluşları ve hasta dernekleri, FKU hastalarına ve ailelerine destek vermektedir. Fenilketonüri Aile Derneği gibi oluşumlar, toplumsal farkındalık yaratmak ve kamusal desteklerin geliştirilmesini sağlamak amacıyla aktif çalışmalar yürütmektedir.
Fenilketonüri, nadir görülen ancak etkisi derin olan bir metabolik hastalıktır. Taşıyıcılık oranlarının bu denli yüksek olduğu bir ülkede erken tanı, bilinçli aile planlaması ve sosyal destek mekanizmaları daha da önemli hale gelmektedir. Her bireyin taşıyıcı olabileceği gerçeğiyle hareket edilerek, toplum genelinde genetik sağlığa dair farkındalık artırılmalıdır.
